El Dia Mundial das Doenças Raras 2026 Mais uma vez, a data traz à tona a realidade de milhões de pessoas que vivem com doenças raras na Espanha e em toda a Europa. Longe de ser uma data simbólica, o dia 28 de fevereiro se tornou uma plataforma para exigir melhores diagnósticos, mais pesquisas e acesso equitativo a tratamentos e recursos sociais e de saúde.
Desta vez, a campanha foi promovida pelo Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER)Sob o lema “Porque cada pessoa importa”, a campanha centra-se tanto nas pessoas que vivem com uma doença rara como nas famílias que cuidam, apoiam e sustentam estas pessoas diariamente. De municípios nas Ilhas Canárias a cidades no continente espanhol, instituições e cidadãos unem-se numa mobilização que nos lembra que, embora cada doença possa afetar apenas algumas pessoas, coletivamente estamos a falar de milhões de vidas impactadas pela falta de opções de diagnóstico e tratamento.
Uma campanha estatal para tornar visível uma realidade invisível.
Na Europa, eles são considerados doenças raras Aquelas cuja prevalência é inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. De acordo com a Orphanet, esta definição inclui mais de 6.500 patologias, na maioria das vezes de origem genética e frequentemente de início precoce, muitas vezes antes dos dois anos de idade, acompanhada de deficiência grave e perda de autonomia.
Os dados tratados pelo FEDER e pela própria administração são conclusivos: mais da metade das famílias Na Espanha, leva mais de seis anos para obter uma diagnóstico precisoE apenas cerca de 6% das doenças raras identificadas possuem algum tipo de tratamento. Esse atraso e a falta de terapias têm um impacto profundo na saúde física, emocional e econômica das pessoas que convivem com essas doenças e de suas famílias.
Estima-se que entre 6% e 8% da população mundial Eles convivem com uma doença rara. Traduzindo para números globais, isso representa cerca de 300 milhões de pessoas no mundo todo, aproximadamente 3 milhões na Espanha e quase 30 milhões na Europa. Longe de ser uma exceção isolada, as doenças raras constituem um grande problema de saúde pública que permanece amplamente inaceitável no planejamento de recursos.
O slogan “Porque cada pessoa importa” resume a abordagem da campanha de 2026: exigir mais investimento em pesquisa e conhecimento, garanta um diagnóstico rápido e equitativo e garantir que igualdade de acesso a tratamentos, terapias e apoio. social, independentemente do local de residência ou da patologia específica.
O papel central do FEDER e o impulso europeu
Na Espanha, a coordenação de Dia Mundial das Doenças Raras Essa responsabilidade recai sobre a FEDER, que reúne mais de 440 organizações de pacientes e familiares. Seu trabalho nos últimos anos tem se concentrado em destacar as desigualdades, promover mudanças regulatórias e exigir que as vozes daqueles que vivem com essas condições estejam presentes em todas as decisões que os afetam.
As entidades que compõem a federação vêm apontando, há mais de 25 anos, que ainda persistem grandes lacunas na Acesso a testes de diagnóstico, medicamentos órfãos, cuidados especializados, educação inclusiva e emprego.Embora existam recursos e serviços no Sistema Nacional de Saúde e nos sistemas regionais, a sua distribuição é desigual e muitas famílias são obrigadas a deslocar-se, a fazer longas viagens para consultas ou mesmo a deslocar-se para outros países.
A nível internacional, a adoção em 2025 de um Resolução específica da Organização Mundial da Saúde (OMS) sobre doenças rarasO acordo, liderado pela Espanha e pelo Egito, reconheceu formalmente a vulnerabilidade desse grupo. O texto reconhece que os países enfrentam “dificuldades excepcionais” que geram desigualdades em saúde, as quais impactam diretamente aqueles que vivem sem diagnóstico ou com doenças ultrarraras, bem como seus cuidadores.
Em paralelo, a atualização do Estratégia para Doenças Raras do Sistema Nacional de Saúde e o ímpeto para um futuro Plano de Ação Europeu Abrangente Nesta área, estão a abrir caminho para uma coordenação mais estreita entre os Estados-Membros. O objetivo é claro: reduzir as disparidades no diagnóstico, tratamento e apoio social, partilhando conhecimentos e recursos em toda a União Europeia.
Os municípios estão mobilizados: Adeje, Teror, Miguelturra e Torrijos
A comemoração do Dia Mundial não se limita a grandes declarações, mas chega ao nível local. Municípios de diferentes comunidades Eles aprovaram declarações institucionais e aderiram à campanha FEDER para sublinhar o seu compromisso com a equidade e a consciência social.
Nas Ilhas Canárias, o município de Adeje A prefeitura aderiu à Declaração Institucional promovida pela Federação de Municípios das Ilhas Canárias por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras. Como gesto simbólico, no sábado à noite, o prédio da prefeitura e a área circundante foram iluminados com uma faixa de flores. Praça de Espanha Elas serão iluminadas em roxo, uma das cores associadas ao movimento de doenças raras e à realidade das famílias afetadas.
Este compromisso é acompanhado por iniciativas de solidariedade, como o desafio desportivo. “Corrida Solidária Tenerife 232K – Volta à Ilha”O evento, promovido pela Associação Desportiva Pingüirunner e liderado pelo atleta Airam Alonso Siverio, consiste em percorrer a ilha de Tenerife, atravessando sete municípios em sete dias, combinando desporto, crescimento pessoal e solidariedade. Todos os fundos angariados através de donativos e da venda de produtos serão destinados à [instituição de caridade/organização relevante]. Sociedade Espanhola de Reumatologia Pediátrica (SERPE) para financiar uma bolsa de pesquisa focada em doenças reumáticas infantis, muitas delas raras.
En Teror (Gran Canaria), a câmara municipal também adere à campanha estatal sob o lema "Porque cada pessoa importa", com o objetivo de fortalecer a visibilidade de doenças raras e divulgar a Declaração Institucional do FEDER. O Departamento de Saúde Pública manifestou seu compromisso com a equidade no acesso a recursos de saúde, sociais e educacionais, tanto para aqueles que receberam o diagnóstico quanto para aqueles que ainda buscam respostas.
Na península, municípios como miguelturra (Castela-La Mancha) também leu a Declaração Institucional em sessão plenária. O conselho enfatiza a necessidade de avançar em diagnóstico precoce, acesso a tratamentos e cooperação entre administrações, juntando-se à mobilização social que, todos os anos em 28 de fevereiro, busca colocar as doenças raras na agenda pública.
A cidade em Toledo de Torrijos preparou um programa específico que combina divulgação, cultura e esportes. Entre as atividades planejadas, está a exposição “Nossos sonhos estranhos. Sonhos que falam de forma diferente, sonhos únicos que inspiram.”, instalada no claustro do Palácio de Pedro I com a participação de alunos de centros educacionais, bem como a apresentação do livro “As Aventuras do Menino Macaco”, de Miriam Vaquero. A estas propostas juntam-se um jantar de gala beneficente, uma caminhada solidária e um torneio de padel beneficente por volta de 28 de fevereiro.
As Ilhas Canárias e a Espanha enfrentam o desafio do diagnóstico e da equidade.
Os dados disponíveis dos serviços regionais de saúde fornecem algumas informações sobre a dimensão do problema. No arquipélago das Ilhas Canárias, Serviço de Saúde das Ilhas Canárias Estima-se que mais de 82.000 pessoas já tenham um diagnóstico reconhecido de uma doença rara, embora o número real seja estimado como sendo muito maior. Poderia ultrapassar 100.000 incluindo casos que ainda não foram identificados ou foram classificados incorretamente.
Essa discrepância entre os casos diagnosticados e os casos reais se repete em todo o país. Muitas famílias enfrentam uma verdadeira dificuldade. “odisseia diagnóstica”Com visitas sucessivas a diferentes especialistas, exames repetidos e mudanças no prognóstico. Tudo isso antes de finalmente chegar a uma unidade de referência ou a um especialista que possa organizar o quadro clínico e propor uma abordagem coerente.
Além do acesso à saúde, as associações de pacientes insistem na necessidade de garantir apoio educacional, de emprego e socialComo uma parcela significativa dessas condições leva a deficiências graves desde a infância, o impacto na escolaridade, no emprego e na autonomia pessoal coloca as famílias em uma situação de grande vulnerabilidade, com um custo econômico e emocional difícil de suportar sem uma sólida rede de apoio público.
As diferenças territoriais agravam essa realidade. Nem todas as comunidades autônomas possuem o mesmo nível de recursos, nem de unidades especializadas nem testes avançados, nem sistemas idênticos de coordenação social e de saúde. Essa heterogeneidade se traduz em tempos de espera variáveis, acesso desigual a medicamentos órfãos e dificuldades adicionais para aqueles que vivem em áreas rurais ou longe de grandes hospitais de referência.
Diante desse cenário, a campanha de 2026 prioriza o fortalecimento da coordenação inter-regionalPromover um cadastro de pacientes homogêneo e garantir que o código postal não determine as possibilidades de diagnóstico, tratamento ou reabilitação de uma pessoa com doença rara.
Doenças raras da retina: um exemplo da luta pelo diagnóstico
Dentro da ampla gama de doenças raras, o distrofias retinianas hereditárias (DRH), também conhecido como doenças hereditárias da retina (IRD), ilustram claramente os desafios enfrentados por esse grupo. Compreende mais de trezentas mutações genéticas que danificam os fotorreceptores e o epitélio pigmentar da retina, causando perda progressiva da visão e, em muitos casos, cegueira legal.
Embora cada uma dessas distrofias seja incomum por si só, juntas elas constituem uma das principais causas de deficiência visual grave e cegueira na infância e no início da idade adulta na Europa. Redes europeias como ERN-OLHO Eles destacam que mais de 900 doenças oculares raras já foram descritas e que boa parte delas está diretamente relacionada à retina ou à mácula.
Estimativas epidemiológicas sugerem que as distrofias retinianas hereditárias afetam 1 em cada 3.000 a 3.500 pessoas Globalmente, isso equivaleria a mais de 2 milhões de pessoas. Na Espanha, um amplo estudo do Hospital da Fundação Jiménez Díaz estimou uma prevalência de pelo menos 1 caso por 7.673 habitantes, cerca de 6.000 pacientes registrados. No entanto, os próprios autores alertam que esses números podem refletir apenas entre um quinto e metade dos casos reais.
Se a prevalência internacional mais amplamente aceita for aplicada à população espanhola, o número razoável de pessoas com distrofia retiniana hereditária estaria entre 12.000 e 16.000Na Europa, com aproximadamente 450 milhões de habitantes, estima-se que o número de pessoas afetadas seja de pelo menos 110.000 a 150.000. A questão central nos debates científicos e de defesa dos direitos humanos é quantas pessoas permanecem fora das estatísticas devido à falta de diagnóstico ou à classificação incorreta.
Dentro deste grupo, o retinite pigmentosa É a condição mais frequente, com uma prevalência aproximada de 1 em cada 4.500 pessoas e uma prevalência superior a 50% nas maiores séries familiares espanholas. Segue-se... Doença de Stargardt, a principal distrofia macular hereditária, com estimativas de 1 caso por 10.000 a 17.000 habitantes, bem como a distrofias de cones e cones-bastonetes, a Doença de Best e síndromes como Síndrome de Usher, que combina perda de audição e visão.
Histórias de vida, falta de dados e a necessidade de equidade.
Para além das estatísticas, as distrofias retinianas hereditárias traduzem-se em histórias diárias de adaptação e perda gradual. Crianças que têm dificuldade em acompanhar o quadro-negro, adolescentes que deixam de conduzir antes dos 30 anos, adultos cuja visão fica comprometida. o campo de visão se estreita até que formem um túnel, ou percam a visão central, o que dificulta tarefas básicas como ler ou reconhecer rostos.
Muitas famílias vivem durante anos com uma sensação de incerteza, sem um nome claro para a doença ou orientações precisas sobre o prognóstico. Quando finalmente se chega a um diagnóstico clínico, surge frequentemente um novo obstáculo: entre o 40% e 50% dos pacientes Apesar dos avanços no sequenciamento em larga escala, um diagnóstico genético definitivo ainda não está disponível. Isso limita o acesso a ensaios clínicos, complica o aconselhamento genético e dificulta o planejamento familiar.
A falta de Registros completos e códigos de diagnóstico precisos Isso significa que não existem dados realistas sobre quantas pessoas vivem com uma doença rara da retina na Espanha ou no resto da Europa. Muitos casos nunca chegam a unidades especializadas ou são classificados de forma inespecífica, o que distorce as estatísticas e dificulta o planejamento de recursos.
Essa falta de informação se traduz em consequências muito concretas: torna-se mais difícil justificar orçamentos específicos, o custo social e econômico da deficiência visual é subestimado e, muitas vezes, a escassez de dados é tacitamente utilizada para priorizar investimentos em patologias mais prevalentes, com maior retorno econômico para a indústria farmacêutica.
Entretanto, pessoas afetadas por distrofias retinianas hereditárias estão exigindo mais visibilidade na mídia, em espaços educacionais e em locais de trabalhobem como um esforço contínuo em pesquisa básica e clínica. Seu objetivo não é apenas o acesso a tratamentos futuros, mas também o apoio imediato que facilita a autonomia, a educação inclusiva, o emprego e a plena participação na sociedade.
Diagnóstico genético: a prioridade imediata
Uma das demandas mais claras na área de doenças oculares raras é o acesso universal a um... diagnóstico genético de qualidadeSem um estudo molecular rigoroso, é impossível saber exatamente o tipo de distrofia, oferecer um prognóstico preciso ou avaliar a participação em ensaios clínicos e terapias emergentes.
El diagnóstico genético Permite confirmar a causa da doença, orienta o aconselhamento genético familiar e, em certos casos, abre caminho para tratamentos específicos. Atualmente, já existe uma terapia genética aprovada na Europa e nos Estados Unidos para pacientes com mutações bialélicas no gene. RPE65 (voretigene neparvovec), que demonstrou melhorias na visão funcional e na sensibilidade em condições de baixa luminosidade, embora os possíveis efeitos colaterais ainda estejam sendo analisados.
Mesmo assim, a realidade é que nem todas as pessoas Pacientes com suspeita de distrofia retiniana hereditária têm igual acesso a esses testes genéticos. Embora muitos centros europeus os cubram por meio dos sistemas públicos de saúde, ainda existem diferenças dependendo do país, da comunidade autônoma ou mesmo do hospital de referência.
Garantir que qualquer paciente com uma possível doença rara da retina tenha acesso a um teste genético de alta qualidade e bem financiado é considerado um passo essencial para reduzir o processo diagnóstico, diminuir os períodos de incerteza e promover a inclusão em programas de pesquisa e terapias avançadas.
Entretanto, as associações de pacientes enfatizam a importância de ter equipes multidisciplinares que combinam oftalmologia, genética, psicologia, reabilitação visual e serviço social. Não se trata apenas de saber o nome da mutação, mas de oferecer apoio abrangente que ajude as pessoas a reorganizar suas vidas diárias diante da perda progressiva da visão.
Terapias genéticas e novas vias de tratamento
Após décadas com opções muito limitadas, o campo de terapias avançadas para doenças raras da retina Começou a avançar. Além da terapia genética já aprovada para o gene RPE65, estão sendo realizados ensaios clínicos direcionados a formas específicas de Retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X, para subtipos de amaurose congênita de Leber coroideremia Retinosquise ligada ao cromossomo X distrofias maculares, como doenças maculares Stargardt e de Melhores, Entre outros.
No entanto, essas abordagens “clássicas” de aumento ou edição genética têm uma limitação óbvia: cada tratamento geralmente tem como alvo um único gene ou um pequeno conjunto de mutações específicas, em um contexto em que elas foram identificadas. mais de 300 genes implicadas em distrofias retinianas hereditárias. Portanto, embora representem um avanço crucial, só poderão beneficiar pequenos grupos de pacientes.
Diante desse cenário, o chamado terapias agnósticas ao geneque não se concentram em uma mutação específica, mas em mecanismos comuns de degeneração da retina ou na reprogramação de células sobreviventes para capturar luz novamente, independentemente do gene afetado.
Dentre essas estratégias, destacam-se as seguintes: optogenética, que busca tornar certas células internas da retina sensíveis à luz usando vetores virais; terapias neuroprotetoras essa tentativa de retardar a morte celular; a modulação imunológica controlar os processos inflamatórios associados e as abordagens para substituição celular a partir de células-tronco.
Ao mesmo tempo, o desenvolvimento de organoides da retina Criadas a partir das próprias células do paciente, essas tecnologias abrem a possibilidade de testar medicamentos e combinações terapêuticas em um tecido "gêmeo" em laboratório, sem risco para o olho real. retina em chipElas poderiam acelerar o desenvolvimento de tratamentos personalizados, mais seguros e mais eficazes para vários tipos de doenças oculares raras.
Mais visibilidade, mais recursos e um amplo foco social.
No contexto do Dia Mundial das Doenças Raras de 2026, a mensagem repetida por associações e instituições é que Campanhas de conscientização pontuais não são suficientes.A campanha apela ao reforço da presença destas patologias nos meios de comunicação social, nos ambientes educativos e nos locais de trabalho, de forma a combater o estigma, o isolamento e o preconceito que ainda as rodeiam.
As organizações exigem um aumento contínuo no Investimento público e privado em pesquisaIsso inclui tanto a pesquisa básica quanto a clínica, bem como a criação de registros robustos de pacientes e a implementação de ensaios multicêntricos. Reconhece-se que o retorno desses investimentos nem sempre será financeiro, mas sim em termos de direitos, qualidade de vida e redução das desigualdades.
Outro eixo fundamental é o equidade territorialPara garantir que o acesso ao diagnóstico genético, ao acompanhamento em unidades especializadas e aos tratamentos, quando disponíveis, não dependa do local de residência, famílias com doenças raras da retina, metabólicas, neurológicas ou outras insistem que não podem mais ser consideradas um "nicho de mercado", mas sim cidadãos com os mesmos direitos que todos os outros.
A campanha de 2026 da FEDER, "Porque cada pessoa importa", estende essa perspectiva também aos cuidadores. Ela visa destacar os esforços de mães, pais, avós, profissionais de saúde, educadores e pesquisadores que apoiam o processo de diagnóstico, tratamento e adaptação, e que muitas vezes suportam uma parcela significativa do fardo emocional e prático associado a essas condições.
Nesse contexto, o Dia das Doenças Raras tornou-se uma oportunidade anual para avaliar os progressos alcançados e o trabalho que ainda precisa ser feito. As luzes roxas nas praças e nos edifícios, as corridas beneficentes, as campanhas de conscientização em cidades como Adeje, Teror, Miguelturra e Torrijos, e as histórias de pessoas que vivem com distrofias da retina ou outras doenças raras servem como um lembrete de que por trás de cada estatística existem vidas que continuam a prosperar e que precisam de apoio, recursos e uma resposta coordenada nos níveis local, nacional e europeu.
